Difetti genetici, come funziona il Registro

Gioacchino Scarano, beneventano, anni 61 è il primario/direttore dell’Unità operativa complessa di Genetica medica dell’azienda ospedaliera “Rummo”.

Che cos’è la Genetica medica?

«È la branca della medicina che si occupa di persone e loro famiglie con malattie genetiche propriamente dette per definizione rare che possono essere sia ereditarie e  rispondere a regole precise di trasmissione di generazione in generazione sia non ereditarie ed anche di malattie comuni quali ad esempio la schizofrenia, l’autismo, il diabete mellito, l’infarto del miocardio, il cancro etc. definite dai genetisti malattie complesse perché fattori genetici agiscono come predisponenti».

 

Quali sono i campi di intervento?

«La Genetica medica è una branca specialistica  molto complessa (il numero di malattie è superiore alle 10.000) trasversale a tutte le altre. Qualsiasi altra branca specialistica ha malattie genetiche da diagnosticare dai denti ai capelli, alle unghie etc. ma lo specialista di branca molto spesso non riconosce segni specifici di sua pertinenza come peculiari di una malattia genetica.

Il medico genetista è quindi un medico come gli altri che utilizza come gli altri la metodologia clinica per arrivare ad una diagnosi, prescrivere una terapia quando possibile e definire una prognosi».

 

Come è organizzato il reparto?

«Il reparto ha una duplice struttura: clinica con ambulatorio e posti in day-hospital dove i pazienti, e i loro familiari, con malattie genetiche e/o rare vengono assistiti come qualsiasi altro paziente con il concorso di altri specialisti e con percorsi diagnostico–assistenziali ben definiti.

C’è poi il laboratorio presso il quale è possibile effettuare test genetici di solito costosi e complessi sia in pazienti sia in donne in gravidanza (va sottolineato che il “Rummo” è uno dei pochissimi ospedali in Campania dove esiste un servizio pubblico di diagnosi prenatale)».

 

Da quanto tempo il “Rummo” è sede del Registro campano dei difetti genetici?

«Il Registro Campano dei difetti congeniti è attivo in Regione dal 1991 ma al Rummo dal 2001, cioè dall’anno di nascita dell’Unità operativa complessa di Genetica medica».

Come si svolge l’attività del Registro?

«L’attività principale del Registro è quella di sorveglianza epidemiologica dei nati, vivi o morti con difetti congeniti, in Campania a cui bisogna aggiungere purtroppo anche i difetti congeniti nelle interruzioni volontarie della gravidanza diagnosticati in epoca prenatale.

Ogni centro inserisce i dati relativi a ciascun nato (vivo/morto) con malformazioni/difetti congeniti su un portale dedicato. La sede centrale del Registro presso l’ospedale “Rummo” ha il compito di vagliare, codificare e pubblicare i dati».

Quali altri strutture pubbliche fanno riferimento al Registro?

«Il Registro governa una rete costituita da tutti i centri di parto pubblici e privati attivi in Campania, dai quelli pubblici di interruzione volontaria di gravidanza e da quelli di terzo livello dove i pazienti più complessi possono essere trasferiti per terapie chirurgiche urgenti o terapia intensiva: policlinici universitari e aziende  ospedaliere come il Santobono».

Quali riconoscimenti ha ottenuto finora il Registro?

«Il Registro partecipa ad attività di ricerca in campo nazionale in collaborazione con altri registri presenti in Italia (Toscana, Emilia Romagna e Veneto oltre alla Campania sono quelli più attivi ed organizzati). Collabora in ambito europeo  con l’Eurocat, organizzazione dell’Unione Europea che si occupa della sorveglianza delle anomalie congenite in Europa ed in campo internazionale con Icbdsr (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research) che è l’organizzazione internazionale, affiliata all’Organizzazione mondiale della sanità, che raccoglie i dati di oltre 60 Paesi».

Fornisca qualche dato in relazione ai campi d’intervento

«In relazione alle attività di reparto, in media sono valutati oltre 1200 casi all’anno a cui si aggiungono circa 200-250 ricoveri in day-hospital. Sembrano numeri piccoli ma l’attività clinica è svolta solo da due medici, compreso il primario. Anche le linee guida nazionali riferiscono che questo  carico di lavoro deve essere svolto da almeno cinque medici.

Il laboratorio fornisce circa 9000 prestazioni per oltre 3000 referti.

A ciò si aggiunge l’attività didattica presso le Università del Sannio e di Napoli e le collaborazioni scientifiche con i maggiori atenei italiane che hanno prodotto oltre 60 pubblicazioni su riviste internazionali».